1. Генеалогический метод.
Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.
Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.
Метод включает два этапа:
1. Сбор сведений о семье.
2. Генеалогический анализ.
Для построения родословной применяются специальные символы. Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия.
При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия.
При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм.
При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз.
2. Цитогенетический метод.
Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом, анализе кариотипа человека в норме и патологии. Изучение хромосомного набора проводят на метафазных пластинках лимфоцитов, фибробластов, культивируемых в искусственных условиях. Анализ хромосом проводят методом микроскопирования. Для идентификации хромосом проводят морфометрический анализ длины хромосомы и соотношение их плеч (центромерный индекс), затем проводят кариотипирование по Денверской классификации. Этот метод позволяет установить наследственные болезни человека, и структуры хромосом, транслокации, строить генетические карты.
В 1969 году Т. Касперсон разработал метод дифференцированного окрашивания хромосом, который позволил идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов. Разнородность ДНК в разных участках по длине хромосомы обуславливает разное окрашивание сегментов (гетеро - и эухроматиновые участки). Этот метод позволяет выявлять анеуплоидии, хромосомные перестройки, транслокации, полиплоидии (трисомии по 13- й, 18- й, 21- й - аутосомами; делеции). Делеции по 5- й хромосоме формируют синдром «кошачьего крика»; по 18- й - нарушение формирования скелета и умственную отсталость.
Если нарушение касаются половых хромосом, то применяется метод исследования полового хроматина. Половой хроматин (тельце Барра) - это спирализованная Х-хромосома, которая инактивируется у женского организма на 16-е сутки эмбрианального развития. Тельце Барра имеет дисковидную форму и обнаруживается в интерофазных клеточных ядрах млекопитающих и человека под ядерной мембраной. Половой хроматин может быть определен в любых тканях. Чаще всего исследуются эпителиальные клетки слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб).
В кариотипе нормальной женщины имеются две Х-хромосомы, и одна из них образует тельце полового хроматина. Количество телец полового хроматина у человека и других млекопитающих на единицу меньше, чем число Х-хромосом особи. У женщины с кариотипом ХО - ядра клеток не содержат полового хроматина. При трисомии (ХХХ)- образуется 2 тельца, т.е. с помощью полового хроматина определить количество половых хромосом в мазках крови, в ядрах нейтрофилоцитов тельца полового хроматина имеют вид барабанных палочек, отходящих от ядра лейкоцитов.
В норме у женщин хроматин - положительные ядра составляют 20-40%, у мужчин - 1-3%. В буккальном эпителии можно определить и У-хроматин. Он представляет собой интенсивно светящийся большой хромоцентр, расположенный в любой точке ядра. В норме у лиц мужского пола 20-90% ядер содержат У-хроматин.
3. Популяционно-статистический метод.
Метод позволяет рассчитать частоту гетерозиготного носительства патологического гена в человеческих популяциях. Распределение генных и хромосомных аномалий. Метод использует демографические и статистические данные, математическая обработка которых основана на законе Харди-Вайнберга.
Исследование частоты распределения генов имеет важное значение для анализа распространения наследственных болезней человека. Известно, что подавляющее число рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии. Закон Харди-Вайнберга позволяет выявить частоту носительства патологического гена. Например: частота встречаемого альбинизма (аq 2) составляет 1:20000, т.е. q 2 aa = 1/20000,значит q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, значит p = 1- q = 1 1/141= 140/141; частота гетерозигот (носителей гена альбинизма) 2 pq Aa = 2 х140/141 х 1/141 = 1/70.
4. Близнецовый метод.
Метод основан на изучении признаков изменяющихся под влиянием условий жизни у моно - и дизиготных близнецов. При генетических исследованиях близнецов необходимо сравнительно изучать оба типа. Только так можно оценить влияние разных условий среды на одинаковые генотипы (у монозигот), а также проявление разных генотипов в одинаковых условиях среды (у дизигот).
Сходство признаков у близнецов называется конкордантность, различия признаков - дискордантность. Сравнение степени сходства у двух групп близнецов позволяет судить о роли наследственности и среды в патологические признаки. Метод основан на сравнительном изучении признаков близнецов. Он позволяет выявить перечень болезней с наследственной предрасположенностью, определить роль среды и наследственности в проявлении болезни. Для этого используют коэффициент наследственности (Н) и влияние среды (Е), которые вычисляют по формуле Хольцингера:
Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) х 100
MZ - конкордартность монозиготных близнецов, DZ - дизиготных.
Если значение Н = 1, признак в большей степени (100%) формируется под влиянием наследственных факторов; Н = 0 - на признак влияет действие среды (100%); Н = 0,5 - одинаковая степень влияние среды и наследственности.
Например: конкордантность монозиготных близнецов по заболеваемости шизофренией равна 70%, а дизиготных 13%. Тогда Н = 70-13 / 100-13 = 57/87= 0,65 (65%). Следовательно преобладание наследственности - 65%, а среды - 35%.
При помощи метода изучают:
1. Роль наследственности и среды в формировании признаков организма;
2. Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды;
3. Корреляцию признаков и функций;
5. Биохимические методы.
Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов (генные мутации). С помощью этих методов обнаружено около 500 молекулярных болезней.
При различных типах заболеваний удается определить либо сам аномальный белок- фермент, либо промежуточные продукты обмена.
Методы включают несколько этапов:
1) Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.
2) Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.
3) Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.
Биохимическими методами выявляются гемоглобинопатии, болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкентонурия, алкаптонурия), углеводов (сахарный диабет, галактоземия), липидов (амавротическая идиотия), меди (болезнь Коновалова-Вильсона), железа (гемохроматозы) и др.
6. Метод дерматоглифики.
Дерматоглифика - раздел генетики, изучающий наследственные обусловленные рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошв стоп. На этих частях тела имеются эпидермальные выступы - гребни, которые образуют сложные узоры. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и генетически обусловлены. Процесс образования капиллярного рельефа происходит в течение 3-6 месяцев внутриутробного развития. Механизм образования гребней связан с морфогенетическими взаимоотношениями между эпидермисом и нижележащими тканями.
Гены, обеспечивающие формирование узоров на подушечках пальцев, участвуют в регуляции насыщения жидкостью эпидермиса и дермы.
Ген А - обуславливает появление дуги на пальцевой подушечке, ген W - появление завитка, ген L - появление петли. Таким образом, выделяют три основных типа узоров на подушечках пальцев (рис. 5.5). Частота встречаемости узоров: дуги - у 6%, петли - около 60%, завитки - 34%. Количественным показателем дерматоглифики является гребневой счет (число папиллярных линий между дельтой и центром узора; дельта - пункты сближения папиллярных линий, образующих фигуру в виде греческой буквы дельта Δ).
В среднем на одном пальце бывает 15 - 20 гребней, на 10-ти пальцах у мужчин – 144,98; для женщин - 127,23 гребней.
Ладонный рельеф (пальмоскопия) более сложный. В нем выявляют ряд полей подушечек и ладонных линий. У оснований II, III, IY, Y пальцев находятся пальцевые трирадиусы (а, в, с, д), у основания ладони - ладонный (t). Ладонный угол - a t d в норме не превышает 57 0 (рис.5.6).
Кожные узоры наследственно обусловлены. Гребневой рельеф кожи наследуется полигенно.
На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбриогенеза (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).
Метод дерматоглифики используется в клинической генетике в качестве дополнительного подтверждения диагноза хромосомных синдромов с изменением кариотипа.
7. Иммунологические методы.
Методы основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма - крови, слюны, желудочного сока. Чаще всего используют антигены эритроцитов, лейкоцитов, а также белков крови. Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови - АВ0, Rh - фактор. Знание особенностей иммуногенетики крови необходимо при переливании крови.
8. Онтогенетический метод.
Онтогенетический метод позволяет изучать закономерности проявления признаков в процессе развития. Целью метода является ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Метод основан на биохимических, цитогенетических и иммунологических методах. На ранних стадиях постнатального онтогенеза проявляются такие заболевания как фенилкетонурия, галактоземия, Витамин -Д- резистентный рахит, своевременная диагностика которых способствует профилактическим мероприятиям, снижающих патологию заболеваний. Такие заболевания как сахарный диабет, подагра, алкаптонурия проявляются на более поздних стадиях онтогенеза. Особое значение метод имеет при изучении активности генов, находящихся в гетерозиготном состоянии, что позволяет выявлять рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания. Гетерозиготное носительство выявляется с помощью изучения симптомов заболевания (при анофтальмии - уменьшение глазных яблок); с помощью нагрузочных тестов (повышенное содержание фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией); с помощью микроскопического исследования клеток крови тканей (скопление гликогена при гликогенозах); с помощью прямого определения активности генов.
9. Метод генетики соматических клеток.
Основан на изучении наследственного материала в клонах клеток из тканей, выращенных вне организма на питательных средах. В этом случае можно получить гены в чистом виде, получить клетки-гибриды. Это позволяет провести анализ сцепления генов и их локализацию, механизмы взаимодействия генов, регуляции активности генов, генные мутации.
Использование методов антропогенетики позволяет своевременно установить диагноз наследственного заболевания.
Генетика - наука, изучающая явления наследственности и изменчивости живых организмов. В зависимости от исследуемых объектов различают генетику растений, животных, человека, микроорганизмов и других биологических объектов. В соответствие с методами исследования, генетику подразделяют на биохимическую, физиологическую, молекулярную, популяционную, медицинскую, ветеринарную, экологическую, космическую, биотехнологическую и др.
Генетика изучает гены и хромосомы, носители генов и каким образом невидимый ген дает видимый признак или продукт.
Основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:
1.Где и каким образом закодирована и хранится генетическая информация.
2.Как передается генетическая информация от клетки к клетке, от поколения к поколению.
3.Каким путем реализуется генетическая информация в процессе онтогенеза, т. е. индивидуального развития особи.
4.Какие изменения генетической информации происходят в процессе мутаций.
Генетика ─ от латинского слова geneo – порождать или от греческого genesis – происхождение.Это название было предложено в 1906 году английским ученым-зоологом У. Бэтсоном со следующим определением.
Генетика ─ наука о закономерностях наследственности и изменчивости, которая стремится постичь законы, определяющие сходства и различия между организмами, родственными друг другу по происхождению среди животных, растений и других органических форм. Генетика объясняет закономерности передачи признаков от родителей потомкам, открывает законы, по которым наследуются эти признаки.
Наследственность ─ это способность организмов воспроизводить себе подобное, передавая свои признаки и свойства потомству. Наследственность представляет собой целый комплекс явлений, обусловленных как её носителями, так и закономерностями проявления наследственных задатков. Наряду с термином "наследственность" в генетике применяют термины "наследование" и "наследуемость". Наследование ─ это процесс передачи наследственных задатков или наследственной информации от родителей потомкам в поколениях. Наследуемость - это часть общей фенотипической изменчивости, которая обусловлена генетическими различиями.
Различают наследственностьядерную (хромосомную) и внеядерную (цитоплазматическую) . Ядерная наследственность определяется генами хромосом ядра и распространяется на большую часть признаков и свойств организма. Внеядерная ─ обусловлена наличием в цитоплазме клетки органелл, имеющих собственные гены (митохондрии, пластиды растений, микротельца ресничек клеток простейших организмов).
Выделяют истинную, ложную и переходную наследственность.
Истинная наследственность связана с действием собственных генов организма, находящихся в хромосомах ядра и цитоплазматических органелл.
Ложная наследственность ─ это проявление в поколениях признаков и свойств, которые обусловлены действием среды. У гусениц бабочки капустницы зеленая окраска возникает в результате поедания листьев капусты, что обеспечивает им защиту от птиц сходной окраской с растением.
Переходная наследственность сочетает истинную и ложную наследственности. Примером является способность штаммов одних бактерий вырабатывать токсическое вещество, убивающее штаммы других, не родственных им бактерий, но безвредные для своих сородичей.
Второе свойство, изучающее генетикой ─ изменчивость.
Изменчивость - это способность организмов изменяться под действием наследственных и не наследственных факторов.
Различают множество форм изменчивости, важнейшие из которых: наследственная (генотипическая) и ненаследственная . Наследственная подразделяется на:
1. Комбинативную , возникающую у потомков вследствие перекреста хромосом в мейозе I (деление половых клеток), что ведет к перекомбинации признаков отцовской и материнской форм.
2. Онтогенетическая – обеспечивающая изменения в процессе индивидуального развития организма и дифференциации клеток в процессе роста и развития на основе наследственной информации, полученной от родителей.
3. Мутационная - возникает в результате воздействия мутагенных факторов (радиации, вредных химических соединений, отравляющих веществ и т. д.) на наследственный аппарат клетки (хромосомы и ДНК), что ведет к изменению наследственной информации о развитии какого-либо признака.
Ненаследственная изменчивость включает в себя:
1. Корреляционную ─ при которой существует взаимосвязь между признаками, определяющая изменение одного из них под влиянием изменения другого. Например, с увеличением живой массы овец увеличивается настриг шерсти ─ положительная корреляция и с увеличением удоя у коров снижается жирность молока ─ отрицательная корреляция.
2. Модификационную – которая вызывается внешними условиями и не закрепляется в генотипе.
Фактически все явления изменчивости взаимосвязаны с наследственностью и условиями среды. Таким образом, изменчивость – это всеобщее свойство организмов и один из ведущих факторов эволюции, которые обеспечивают приспособленность особей и лежат в основе естественного отбора, а также селекционного процесса, направляемого человеком.
Методы генетических исследований. При изучении ранее перечисленных вопросов применяются следующие методы генетических исследований:
1. Молекулярный ─ основными объектами, которого являются нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, которые обеспечивают сохранение, передачу и реализацию наследственной информации.
2. Цитогенетический ─ это исследование явлений наследственности на клеточном уровне. Метод изучает число, размеры, формы, физико-химические свойства и причины изменений хромосом, цитоплазматических органоидов клетки, выявляет генетические причины различных наследственных болезней, позволяет оценить мутационную опасность факторов, воздействующих на организм.
3. Гибридологический метод – включает систему скрещиваний заранее подобранных родительских особей и оценку полученного потомства по характеру проявления изучаемых признаков.
4. Моносомный ─ это определение местонахождения того или иного гена в определенной хромосоме, который отвечает за какой– либо признак.
5. Рекомбинационный ─ это изучение эффекта новых генных сочетаний, появляющихся в результате обмена между разными участками нити ДНК или хромосом за счет явления кроссинговера.
6. Генеалогический метод - один из вариантов гибридологического, который позволяет изучить наследование признаков в поколениях групп людей, животных или других организмов, связанных определенной степенью родства. Основой данного метода является составление родословных, выявление и учет заболеваний в поколениях, и характер их наследования.
7. Близнецовый метод ─ применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака.
8. Мутационный метод (мутагенез) позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств.
9. Популяционно-статистический метод используют при изучении явлений наследственности в популяциях для установления изменений структуры последних под влиянием мутаций и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных.
10. Феногенетический метод дает возможность установить степень влияния генов и условий среды (кормление и содержание) на развитие изучаемых свойств и признаков в онтогенезе животных.
Основой каждого метода является статистический анализ - биометрический метод. Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных.
Основные этапы развития генетики, её достижения и пути дальнейшего развития. Многие века господствовала теория пангенезиса, согласно которой половые клетки образуются во всех частях тела, а затем по кровеносным сосудам попадают в половые клетки.
Первый этап доменделевский (до 1865 г.) .Считают, что научные основы в изучении наследственности были заложены Камерариусом, открывшим в 1694 году пол у растений. Ценные данные были получены И. Кельрейтером (1761 г.), изучивший гибриды 54 видов растений и установил, что пыльца передает признаки потомству так же, как и материнское растение.
Ч. Дарвин в своей работе "Происхождение видов" (1859) и в последующих трудах обобщил опыт и наблюдения практиков и естествоиспытателей по изучению явлений наследственности и изменчивости, которые наряду с отбором являются движущими факторами эволюции органической природы.
Второй этап – это переоткрытие законов Г. Менделя. В 1900 г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чер-мак в Австрии независимо друг от друга установили, что полученные ими результаты по наследованию признаков у растительных гибридов полностью согласуются с данными Г. Менделя, который за 35 лет до них сформулировал правила наследственности. Г. де Фриз предложил установленные Г. Менделем правила называть законами наследования признаков.
Третий этап ─ период классической генетики. (1901-1953гг.) Началось интенсивное развитие науки о наследственности и изменчивости. Важную роль в развитии генетики сыграли исследования В. Бэтсона, который изучал наследование признаков у кур, бабочек, лабораторных грызунов; шведского ученого Г. Нильссона-Эле - по генетике количественных признаков и полимерии; датчанина В. Иоганнсена, создавшего учение о чистых линиях, которым были предложены термины "ген", "генотип", "фенотип". Цитологические исследования Т. Бовери пока-
зали наличие параллелизма в поведении хромосом в мейозе и при оплодотворении с наследованием признаков у гибридов.
Четвертый этап ─ современный. Начинается с 1961г., когда М. Ниренберг и С. Очао расшифровали генетический код. Было установлено, что ДНК содержит наследственную информацию, специфическую для каждого вида и особи. В 1969 г. в США Г. Корана с сотрудниками синтезировал вне организма химическим путем участок молекулы ДНК - ген аланиновой тРНК пекарских дрожжей. В 2001 году американская фирма «Селера» объявила о том, что ей удалось расшифровать геном (набор генов в половых хромосомах) человека.
В настоящее время исследования в генетике направлены на изучение следующих основных проблем:
В области генетической инженерии с целью получения в достаточном количестве лекарственных препаратов нового поколения, витаминов, незаменимых аминокислот, кормовых и пищевых белков, биологических средств защиты растений и т.д.
Регуляция и управление действием генов в онтогенезе, реализации генетической информации в признаках, разработки методов управления генами, позволяющие повысить продуктивность животных, резистентность к болезням;
Разработка методов управления процессами мутаций, что позволит получать нужные наследственные изменения при создании новых штаммов микроорганизмов, сортов растений, линий и пород животных;
Регуляция пола, позволяющая целенаправленно получать самок или самцов разных видов животных и птицы;
Генокопирование организмов посредством пересадки в яйцеклетку, из которой удалено ядро, нового, взятого из соматической клетки;
Защита наследственности населения и животных от мутагенного действия радиации, химических и биологических мутагенов;
Борьба с наследственными болезнями человека и животных, создание новых пород, устойчивых к болезням.
Литература: 1 (стр. 3-16).
Вид занятия: лабораторное. Время: 2 часа.
Цель. Изучить основные положения науки генетики, методы исследований, этапы становления и проблемы ею решаемые.
Материальное обеспечение: плакаты, схемы.
Задание 1. Уяснить понятия наследственности, наследования, наследуемости, изменчивости, методы генетических исследований.
Контрольные вопросы:
1. Генетика ─ наука о наследственности и изменчивости и вопросы, изучаемые генетикой. Сущность наследственности и изменчивости.
2. Методы исследования, применяемые в генетике.
3. Основные этапы развития генетики. Достижения современной генетики и пути её дальнейшего развития.
4. Роль наследственности и изменчивости в эволюции диких и домашних животных.
5. Связь генетики с другими науками и её значение для теории и практики медицины, ветеринарии, племенного дела в животноводстве.
Урок изучения нового материала по теме «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека» (с использованием презентации)
Учитель биологии Колбасина Елена Федоровна
МОУ СОШ№3 г.Южноуральск
Цель : Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах её изучения; познакомиться с методикой составления и анализа родословных
Расширить и углубить знания по генетике, используя информацию отсутствующую в учебнике и необходимую в жизни.
Определять типы наследования, решать задачи на законы генетики
Самостоятельно искать новую информацию, используя Интернет-ресурсы и дополнительную литературу.
Анализировать информацию, обобщать и сопоставлять различные источники, интегрировать знания
Оборудование : презентация «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека».
Ход урока:
I. Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя Слайды1-11)
У человека более 2000 наследственных болезней. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:
Невозможностью использования экспериментального скрещивания;
Редкой сменой поколений;
Малочисленным потомством;
Поздним половым созреванием.
Большое число хромосом
Слабое изучение хромосом
Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:
1. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. О н сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций; составлению генетических карт хромосом.
С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных . Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и другие.
Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.
Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у обоих полов. Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.
2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только физические факторы, но и социальные условия.
3. Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.
4. Генеалогический метод изучения генетики человека – это составление и анализ родословных с целью установления:
- наследственен ли данный признак или нет;
- типа наследования признака или заболевания;
- вероятности наследования признака в ряду поколений.
С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний в ряду последовательных поколений по отцовской и материнской линии.
В зависимости от локализации и свойств гена, определяющего развитие изучаемого признака, различают несколько типов наследования: аутосомное (когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом – неполовых хромосом) и сцепленное с полом. Существует аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования: при аутосомно - доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении; п ри аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении, в родственных браках проявляется чаще. Кроме того, различают Х-сцепленный и Y-сцепленный (голандрический) тип наследования, когда ген расположен соответственно в Х- или Y-хромосоме.
Генеалогия как наука о родословных имеет свою специальную терминологию. Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика (Г.Юстон, 1931г.) (смотри слайд 5).
Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.
Рассмотрите фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская - ее дочь). У скольких людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип наследования данного заболевания?
II. Лабораторная работа « Генеалогический метод изучения генетики человека»
С детства ребенок слышит разговоры вокруг себя о каких-либо наследственных признаках и задатках, доставшихся ему от кого-либо из старших поколений семьи. Справедливы ли суждения близких? Кроме того, создание родословной – не только интересное занятие. Родословная может стать ценным медицинским документом для вас и ваших потомков, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Поэтому следующая часть урока посвящена проведению лабораторной работы.
(При необходимости работа завершается дома, либо первое задание - сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии выполняется заранее)
Этапы генеалогического анализа:
1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) построение родословной;
3) анализ родословной (установление типа наследования) и выводы.
Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
- родословную начинают строить с пробанда;
- каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева (допустимы обозначения Р, F 1 , F 2 и т.д.)
- символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии.
Установление типа наследования . Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.
Аутосомно-доминантный тип наследования
1) признак проявляется в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;
4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;
3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака наблюдается по горизонтали;
5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется не в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;
3) признаком обладают преимущественно мужчины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования - у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;
6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша - Найхана и др.
Х - сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется во всех поколениях;
2) признаком обладают только мужчины;
3) у отца – обладателя признака все сыновья обладают данным признаком;
4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.
Наследственные болезни человека. (Презентация. Слайды 12-24)
Каковы же причины этих несчастий? Причины в наследственности. В популяции человека накапливаются мутации. Существует понятие « генетического груза» популяций человека. Ежегодно в мире рождается 5млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
(Слайды подготовлены уч-ся дома с использованием Интернет-ресурсы и доп. литературу)
Профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Сводится к медико-генетическому консультированию, к уменьшению загрязнений окружающей среды, диетотерапии и заместительной терапии. Применяются хирургические методы при некоторых заболеваниях (заячья губа). Нежелательность родственных браков (браки между двоюродными братьями и сестрами). Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Следует знать, что курение и особенно употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми недугами.(Слайды 25-26)
Домашнее задание: подготовиться к конференции по данной теме.
Подумайте: по мнению ученых, загадка гениальности- в редких наследственных болезнях, которые являются своеобразными «катализаторами» неординарных способностей. Можно ли согласиться с мнением ученых. (Используя дополнительную литературу, Интернет –ресурсы, приведите доказательства «за» или «против»)
Использованные источники:
- Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред. Н.П.Бочкова. – 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192с.
- Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. С.И.Козлова, . Е.Семанова и др. Справочник. Ленинград, «Медицина» 1987г.
- http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
- http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
- http://baby.geiha.ru/data1/11.htm
- -
Предварительный просмотр:
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него:
Перечислим основные методы исследования генетики человека:
1. Генетический метод , при котором ученые собирают и анализируют всю родословную человека .
Благодаря исследованию родословной можно установить, каким образом передаются различные заболевания.
Обычно родословная составляется для больного человека. Данный метод исследования позволяет понять, как передается болезнь.
Многодетным семьям лучше применять именно этот метод исследования генетики.
2. Популяционный метод исследования генетики человека - это метод изучения частоты встречаемости генов в человеческой популяции .
Его используют для оценки возможности рождения ребенка с определенным признаком.
3. Близнецовый метод , которым изучают однояйцовых близнецов, проживающих в различных условиях . Также для изучения генетики человека используют материалы, собранные в процессе наблюдения за близнецами .
Данный метод помогает понять, как происходит влияние окружающей среды на генотип и психические свойства человека, т.е. что передается генетически, а что мы получаем в ходе индивидуального развития.
Также для исследования генетики человека ученые используют такие методы как:
4. Цитогенетический метод для изучения строения хромосом .
Этим методом устанавливают формы и количество хромосом, производят диагностику исследований болезней, которые возникают по причине изменения числа и структуры хромосом.
Благодаря этому методу исследования можно выявить такое генетическое заболевание как синдром Клайнфельтера (добавочная женская хромосома у мужчин).
5. Биохимический метод для определения где, и по какой причине происходит мутация в генах .
Данный метод выявляет детей с наследственными заболеваниями.
6. Генетика соматических клеток - это метод изучения наследственности и изменчивости соматических клеток человека.
Для анализа размножают клетки в специальных условиях и наблюдают за генетическими процессами, которые происходят в данных клетках.
7. Исследование патологий обмена веществ . Здесь определяют людей с наследственными нарушениями.
Сразу после рождения у ребенка берут кровь на анализ, который помогает выяснить, есть ли у новорожденного наследственные заболевания.
Возможны и дополнительные методы исследования генетики человека, однако, здесь мы перечислили основные из них.
Редактировать этот урок и/или добавить задание и получать деньги постоянно* Добавить свой урок и/или задания и получать деньги постоянноОтправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
наследование соматический генеалогический родственник
Введение
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Дерматоглифический метод
Биохимический метод
Гибридизация соматических клеток
Метод моделирования
Иммуногенетический метод
Заключение
Список литературы
Введение
Генемтика человека -- раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, имедицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Генетика -- одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники -- предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.
Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 -- мужчина; 2 -- женщина; 3 -- пол не выяснен; 4 -- обладатель изучаемого признака; 5 -- гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 -- брак; 7 -- брак мужчины с двумя женщинами; 8 -- родственный брак; 9 -- родители, дети и порядок их рождения; 10 -- дизиготные близнецы; 11 -- монозиготные близнецы.
Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Доминантный признак -- способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель -- отсутствие этой способности (2). 3 -- родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).
Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование -- гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное -- гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- иY-хромосом, например общая цветовая слепота.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Наследование гемофилии в царских домах Европы: -- гемофилик; -- женщина-носитель
Близнецовый метод
1 -- монозиготные близнецы; 2 -- дизиготные близнецы.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) идизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью -- несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.
|
Признаки |
Конкордантность, % |
||
|
Монозиготные близнецы |
Дизиготные близнецы |
||
|
Нормальные |
|||
|
Группа крови (АВ0) |
|||
|
Цвет глаз |
|||
|
Цвет волос |
|||
|
Патологические |
|||
|
Косолапость |
|||
|
«Заячья губа» |
|||
|
Бронхиальная астма |
|||
|
Туберкулез |
|||
|
Эпилепсия |
|||
|
Шизофрения |
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом -- 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных -- из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом.
Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости -- смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально -- более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий -- нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна -- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
Дерматоглифический метод
В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.
Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их. Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении. В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.
Биохимический метод
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, ? гемоглобинозов. Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.
Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики -- популяционная генетика.
У человека выделяют три типа популяций:
1) панмиктические,
3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции.
В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели:
1) генофонд(совокупность генотипов всех особей популяции),
2) частоты генов,
3) частоты генотипов,
4) частоты фенотипов, система браков,
5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1)
р2 + 2pq + q2 = 1, (2)
где p -- частота встречаемости доминантного гена А; q -- частота встречаемости рецессивного гена а; р2 -- частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq -- частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 -- частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.
Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия -- свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.
Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ? 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения -- носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.
Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление -- изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Сравнительно-генетический метод
Одним из методов генетики человека является сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования, теоретическую основу которого составляет закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Данный метод основан на использовани лабораторных животных, с которыми можно проводить эксперименты, включая целенаправленные скрещивания, введение химических препаратов, облучение и вскрытие в необходимое время. Так как млекопитающие имеют большое количество “общих” (одинаковых по происхождению) генов, информацию, полученную в опытах на животных, можно переносить и на человека.
Особое значение сравнительно-генетический метод имеет в медицинской генетике, где позволяет определять генетические причины и механизмы развития наследственных заболеваний человека, которые обнаруживаются и у животных, и разрабатывать методы их лечения, используя животных. На различных видах животных (мыши, крысы, собаки, кошки, кролики, свиньи, крупный и мелкий рогатый скот и др.) созданы модели таких заболеваний человека, как гемофилия(низкая степень свертываемости крови),фенилкетонурия(повышенная концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче и плазме крови, приводящая к слабоумию), различнные анемии (малокровие), атеросклероз(отложение липидов на стенках кровеносных сосудов), гипертония(повышенное кровяное давление), ожирение, рак молочной железы и т. д.
Гибридизация соматический клеток
С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа. Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма.
Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов. Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.
Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.
Метод моделирования
Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию - на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию - на крысах, незаращение губы и неба - на мышах.
Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и процессов на разных уровнях организации живого: молекулярном, субклеточном, клеточном, органно-системном, организменном и популяционно-биоценотическом. Возможно также моделирование различных биологических феноменов, а также условий жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем.
В биологии применяются в основном три вида моделей: биологические, физико-химические и математические (логико-математические).
Биологические модели воспроизводят на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или животных. Это позволяет изучать в эксперименте механизмы возникновения данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей -- искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, интоксикации, воспроизведение гипертонического и гипоксического состоянии, злокачественных новообразований, гиперфункции или гипофункции некоторых органов, а также неврозов и эмоциональных состояний. Для создания биологической модели применяют различные способы воздействия на генетический аппарат, заражение микробами, введение токсинов, удаление отдельных органов или введение продуктов их жизнедеятельности (например, гормонов), различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии.
Иммуногенетический метод
Иммунологический (серологический) метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.
Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток. Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.
Классическая серодиагностика основана на определении антител к выявленному или предполагаемому возбудителю. Положительный результат реакции свидетельствует о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, отрицательный результат указывает на отсутствие таковых.
Серологические реакции полуколичественны и позволяют определить титр антител, т.е. максимальное разведение исследуемой сыворотки, в котором ещё наблюдается положительный результат.
Обнаружение в исследуемой сыворотке крови антител к возбудителю ряда инфекционных болезней недостаточно для постановки диагноза, поскольку оно может отражать наличие постинфекционного или поствакцинального иммунитета. Именно поэтому исследуют парные сыворотки -- взятую в первые дни болезни и через 7-10 дней. В этом случае оценивают нарастание титра антител. Диагностически значимое нарастание титра антител в исследуемой сыворотке крови относительно первоначального уровня -- 4 раза и более. Этот феномен называют сероконверсией.
При экзотических инфекционных болезнях, а также при гепатитах, ВИЧ-инфекции и некоторых других заболеваниях сам факт определения антител свидетельствует об инфицированное™ пациента и имеет диагностическое значение.
Заключение
Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения -- медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника.
Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению.
Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции.
Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель -- информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.
Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы -- это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.
Список литературы
1. Основы экологии./ под ред. Обухова В. Л. и Сапунова В. Б. С.-Пб: Специальная литература, 1998.
2. Рузавин Г. И. Концепции современного естествознания. М.: Юнити, 2010.
3. Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность. М.: Просвещение, 2009.
4. . http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina04/Biolog/18.htm.
5. . http://www.licey.net/bio/biology/lection22.
6. . https://sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Сущность генеалогического метода и его применение в генетике человека. Особенности наследования различных признаков. Гипотеза и ход исследования родословной. Генетические закономерности наследования признаков человека и сравнение результатов с гипотезой.
практическая работа , добавлен 20.05.2009
Закономерности наследования и изменчивости признаков у человека - предмет изучения генетики. Характеристика основных методов исследования. Метод составления родословных (генеалогический). Популяционный, близнецовый, цитогенетический, биохимический методы.
презентация , добавлен 11.04.2015
Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация , добавлен 09.09.2014
Изучение эксперимента на мухе дрозофиле для исследования наследственности и изменчивости видов. Перепрограммирование соматических клеток. Принцип применения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Метод переноса ядра соматической клетки в ооцит.
курсовая работа , добавлен 02.04.2015
Основные этапы развития, задачи и разделы генетики, ее влияние на другие отрасли биологии. Характеристика основных методов изучения наследственности: генеалогического, близнецового, биохимического, цитогенетического (кариотипического) и популяционного.
реферат , добавлен 10.03.2012
Применение клеточных технологий в селекции растений. Использование методов in vitro в отдаленной гибридизации. Работы по культивированию каллуса с целью получения нового селекционного материала. Гибридизация соматических клеток и ее основные результаты.
реферат , добавлен 10.08.2009
Разработка метода рекомбинантных ДНК. Анализ наследования семейных заболеваний и изучение генетического сцепления у человека в случаях, когда возникают осложнения: генетическая гетерогенность и фенокопии. Карта генетического сцепления генома человека.
учебное пособие , добавлен 11.08.2009
Сущность генеалогического метода. Диагностика степени риска в генетических ситуациях. Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора человека. Мутации, произошедшие в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
презентация , добавлен 04.11.2015
Геном человека. Генетические продукты. Определение отцовства методом ДНК-диагностики. Дактилоскопическая идентификация человека. Гистологические и цитологические методы исследования в судебной медицине. Век биологии и генетики.
реферат , добавлен 18.04.2004
Особенности и методы изучения генетики человека. Наследование индивидуальных особенностей человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Признаки, сцепленные с полом. Условные обозначения, принятые для составления родословных. Хромосомные болезни.
